ضمور عضلي في العمود الفقري: المسببات والأعراض والتشخيص
لأول مرة ، وصفت ضمور العمود الفقري في 19القرن (في عام 1891 - Verdnig وفي عام 1893 - جوفمان). مرض نادر الحدوث يحدث في شخص واحد من 100 ألف. يشير المرض إلى الأمراض الوراثية ويتصف بهزيمة الأنسجة العضلية. ترتبط هذه العمليات بعمليات التنكس في الخلايا العصبية للأبواق الأمامية للحبل الشوكي ، وكذلك النوى الحركية لجذع الدماغ. كقاعدة عامة ، تتجلى أولى علامات علم الأمراض في مرحلة الطفولة أو الطفولة. تعتمد الأعراض على نوع المرض ويمكن أن تظهر على أنها نقص ضغط الدم ، hypoflexia ، ضعف المص ، التنفس والبلع. في الحالات الشديدة ، هذا المرض له نتائج قاتلة. من أجل إنشاء التشخيص ، من الضروري الخضوع للاختبارات الجينية.
التهاب الأمعاء في العمود الفقري: الأعراض
تعتمد الصورة السريرية على النوعالمرض. النمط النسيجي في العضلات ، نموذجي من العصبية (الناجمة عن تلف الخلايا العصبية والأنسجة العصبية) هو الحيض من myocytes صحية والمتضررة. ربما يكون العرض الرئيسي للمرض هو ضعف وضمور الألياف العضلية. تتأثر الأجزاء الأولية القريبة من الأطراف في المقام الأول. مع تطور المرض ، تشارك مجموعات العضلات الأخرى تدريجيا في هذه العملية. في كثير من الأحيان يمكن للمرضى مراقبة ارتعاش العضلات. العلامات النموذجية لعلم الأمراض هي الإصابة بالحدانية ، تقلص العضلات والاضطرابات التنفسية ، والتي ترتبط بمشاركة العضلات الوربية. على الرسم الشعاعي ، غالباً ما يتم الكشف عن رقة العظام الطويلة (عظم العضد ، الفخذ ، إلخ).
مرض Verdnig-Hoffmann من النوع الأوليتجلى في سن مبكرة تصل إلى ستة أشهر. خلال هذه الفترة ، يتم تسجيل الطفل انخفاض ضغط الدم العضلي ، انحراف الجسم ، و fasciculation من اللسان. السمة المميزة لهذا النوع من المرض هي الصعوبات في عملية البلع (عسر البلع) ، المص ، والتنفس أيضًا. الاختناق في 95 ٪ من الحالات هو سبب وفاة الأطفال حتى سن سنة واحدة. بحلول أربع سنوات من الموت 100 ٪.
ويتجلى ضمور العمود الفقري من النوع الثاني في3-15 شهر من العمر. إذا كانت دراسة الطفل المنعكسات الوترية العميقة غائبة، وعسر البلع ممكن. لا يمكن لمعظم الأطفال الزحف والمشي، وأقل من 25 في المئة يمكن أن يجلس. في كثير من الأحيان، ينتهي هذا المرض إلى الوفاة.
تشوه العمود الفقري من النوع الثالث ، أو المرضيتم تسجيل Kugelberg-Welander ، كقاعدة عامة ، في سن 15 شهرًا إلى 19 عامًا. العيادة ، كما هو الحال في النوع الأول ، ولكن المرض يتقدم ببطء أكثر ، مع متوسط عمر أطول. يبدأ ضعف الوزن وفقدان الوزن مع عضلات الفخذ الرباعية وعضلات الفخذ ، مع مرور الوقت تظهر العلامات الأكثر وضوحا على الساقين. في وقت لاحق قليلا عن دهشتها اليدين.
يمكن ضمور العمود الفقري من النوع الرابعالموروثة ، يتجلى المرض في البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 إلى 60 سنة. يتميز بضعف ، وفقدان الوزن من العضلات. هذا الشكل صعب جدا للتمييز من التصلب الجانبي الضموري.
تشوه العمود الفقري في Werdnig-Hoffmannيتم تشخيصه مع EMG (تحديد سرعة التوصيل العصبي ، وإجراء فحص للعضلات التي تعصبها الأعصاب القحفية). لتأكيد التشخيص ، من الضروري إجراء اختبار جيني ، والذي يكشف عن مسببات التحور في 95 ٪ من الحالات. تشمل طرق التشخيص الإضافية خزعة العضلات ، نشاط الإنزيم (الألدولاز ، الكرياتين كيناز).
علاج محدد لهذا المرض ليس كذلكهناك. من أجل منع تطور التقلصات و الجنف ، يتم وصف العلاج الطبيعي و المخصر. التكيفات الخاصة للعظام تسمح للمريض أن يأكل أو يكتب أو يعمل على الكمبيوتر نفسه.
