ضمور العمود الفقري العضلي: الأعراض والعلاج
ويتجلى ضمور العمود الفقري العضلي في وقت مبكرالطفولة. قد تحدث الأعراض الأولى في وقت مبكر من 2-4 أشهر من العمر. هذا هو مرض وراثي يتميز حقيقة أن الخلايا العصبية تموت تدريجيا في جذع الدماغ.
أنواع المشاكل
الضمور العضلي في العمود الفقري يمكن أن يتطور من خلال:
- النوع الأول: الحاد (شكل Verdig-Hoffman) ؛
- النوع الثاني: وسيط (طفلي ، مزمن) ؛
- النوع الثالث: شكل Kugelberg-Welander (مزمن ، حدث).
تحدث ثلاثة أنواع من نفس المرض ،وفقا للخبراء ، وذلك بسبب طفرات مختلفة من نفس الجين. ضمور العمود الفقري العضلي هو أحد أمراض المناعة الذاتية التي تحدث عند ورث جينات متنحية ، واحدة من كل والد. موقع الطفرة في الكروموسوم 5. هو موجود لكل 40 شخص. الجين مسؤول عن ترميز البروتين ، الذي يضمن وجود عوارض حركية في الحبل الشوكي. إذا تم انتهاك هذه العملية ، تموت الخلايا العصبية.
مرض فيردين هوفمان
يمكن الاشتباه في المشكلة لا يزال خلالالحمل. إذا كان الطفل يعاني من ضمور عضلي في العمود الفقري من النوع الأول ، فإنه في كثير من الأحيان يكون بطيئا في حركة الجنين وبعد ذلك أثناء الحمل. بعد الولادة ، يمكن للأطباء تشخيص هبوط ضغط عام للعضلات.
لكن هذه ليست كل الدلائل التي يمكن أن تكونضمور العضلات في العمود الفقري. تشمل الأعراض المميزة لنوع 1 من هذا المرض ضعف العضلات الوربية. في هذه الحالة ، يبدو صدر الطفل بالارض.
في الأشهر الأولى من الحياة ، غالباً ما يعاني هؤلاء الأطفال من التهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي والطموح المتكرر.
تشخيص مرض فيردين هوفمان
تحديد يمكن أن يكون المرض ، إذا فحصالطفل. هناك عدد من العلامات السريرية التي يمكن للمتخصصين تحديد أن الطفل يعاني من ضمور عضلي وراثي في العمود الفقري. يشمل التشخيص:
- اختبار الدم البيوكيميائي (سيظهر زيادة طفيفة في aldolase و phosphokinase الكرياتين) ؛
- الفحوصات الكهرومغناطيسية (يشار إلى إيقاع السور الأمامية للحبل الشوكي بإيقاع السور) ؛
- الفحص النسيجي للعضلات الهيكلية (تم الكشف عن كتل من ألياف صغيرة دائرية).
الفحص المجهري للحبل الشوكي (أبواقه الأمامية)يظهر أن هناك تغييرات تنكسية في النوى الحركية للأعصاب القحفية. هناك تورم كروي و / أو التجاعيد من الخلايا الحركية ، تكاثر الخلايا الدبقية أو الخلايا النجمية ، chromatolysis. هذه الظواهر مصحوبة بمظهر من الألياف الدبقية الكثيفة.
من المهم إجراء التشخيص التفريقي ،لاستبعاد بيلة حمض عضوي ، أو اعتلال عضلي خلقي أو بنيوي ، على سبيل المثال ، فقر الدم ، أو اعتلال عضلي عضوي ، أو مرض قضيب مركزي.
تشخيص للنوع الأول ضمور
أول من يعاني من العضلات الموجودة بشكل قريبالأطراف السفلية. عملية الهزيمة هي على خط تصاعدي. عندما يتطور المرض ، تتأثر عضلات الحنجرة والبلعوم. يحدث أن المرض يتجلى إلى حد ما في وقت لاحق. لكن الحدود هي عمر 6 أشهر. يمكن للأطفال حتى البدء في رفع رؤوسهم وتسليمهم ، لكنهم لا يجلسون أبدا.
يموت معظم الأطفال بسبب أمراض القلب ،فشل تنفسي أو إصابات سابقة في السنة الأولى من الحياة. أكثر من 70٪ من الأطفال يموتون قبل عامين. ويعيش حوالي 10٪ من هؤلاء الأطفال حتى سن 5 سنوات.
النوع الثاني من الضمور
يشار إلى المرض بأصابع رقيقة ،الهزة الحادة الناشئة في عضلات الأجزاء القريبة من الأطراف ، على أطراف الأصابع. هؤلاء الأطفال لديهم فترة من التطور الطبيعي. انهم في سن الحق تبدأ في عقد رؤوسهم ، والجلوس. ولكن لا يوجد سؤال عن المشي المستقل.
يمكن للأطفال عادة أن تمتص وابتلاع ، في وقت مبكروظيفة الجهاز التنفسي في سن الرضاعة لا تضعف. لكن مع مرور الوقت ، يبدأ ضعف العضلات بالتقدم. في سن أكبر ، هناك انتهاكات للبلع ، هناك نغمة أنفية للصوت. واحد من المضاعفات الأكثر شيوعا في المرضى الذين يعانون من فترة حياة كبيرة هو الجنف.
توقعات للضمور من النوع الثاني
على الرغم من حقيقة أنه في الأشهر الأولى يمكن للطفلتتطور عادة ، مع الوقت يزداد الوضع سوءا. بحلول سن الثانية ، تختفي ردود الأوتار في الأطراف عند الأطفال. في موازاة ذلك ، تصبح العضلات الوربية أضعف. ونتيجة لذلك ، يتم تسطيح الصدر ، وهناك تأخير في تطوير السيارات.
فقط 25 ٪ من الأطفال الذين تم تشخيص حالهمضمور العضلات في العمود الفقري ، يمكن أن يجلسوا أنفسهم أو الوقوف مع الدعم. تتميز المراحل المتأخرة من المرض بظهور الخنفساء. يموت العديد من الأطفال بين عمر 1 و 4 سنوات. الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي الالتهاب الرئوي أو تلف في العضلات.
عندما يتم إنشاء التشخيص ، يجب إجراء ضمور عضلي في العمود الفقري العضلي مع اعتلال عضلي خلقي أو هيكلي ، نوع من الذكاء الاستاتيكي من الشلل الدماغي.
أكثر من 70 ٪ من المرضى يعيشون أكثر من عامين. يبلغ متوسط العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال حوالي 10-12 سنة.
مرض كوغلبرغ-فيلاندر
يعاني المرضى من صعوبة في المشي والجريترتفع من موقف القرفصاء والحاجة إلى تسلق السلالم. تجدر الإشارة إلى أن المظاهر السريرية لهذا المرض في هذا الشكل تشبه حثل بيكر التدريجي.
الأذرع القريبة وحزام الكتفتتأثر فقط بعد سنوات قليلة من المظاهر الأولى للمرض. مع مرور الوقت ، تشوه القفص الصدري ، وهناك رعشة حادة في اليدين وانكماش غير مقيد من مجموعات العضلات المختلفة. في الوقت نفسه تنخفض ردود الفعل الأوتار وتبدأ تشوهات العظام بالتقدم. الصدر والقدمين والكاحلين يتغير ، يبدو الجنف في العمود الفقري.
تشخيص مرض النوع الثالث
مرض كوجلبيرج-ويلاندر هوضمور العضلات الشوكي للبالغين. المرض لسنوات عديدة يعقد حياة المرضى ، ولكن لا يؤدي إلى إعاقتهم الشديدة. يتقدم ببطء بما فيه الكفاية. لذلك ، يعيش معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص في مرحلة البلوغ.
قبل البدء في العلاج من المهمالتشخيص التفريقي مع العديد من الضمور العضلي ، نوع 5 الجليكوجين والتهاب العضل الهيكلية. هناك طريقة يمكن من خلالها تحديد ضمور العمود الفقري. هذا هو تشخيص الحمض النووي المباشر. من الضروري ، لأن المظاهر السريرية لمرض Kugelberg-Welander يمكن أن تتغير.
في حوالي 50 ٪ من الحالات ، يفقد المرضىالقدرة على المشي مع 12 عاما. في هذه الحالة ، ضعف العضلات مع التقدم في السن فقط. هناك فرط الحركة والتقلصات المشتركة ، وهناك خطر متزايد من الكسور.
علامات مهمة
ضعف وتقلص في عضلات الرضيعالعمر ، ورماد اليد وتأخير تطوير السيارات ، يجب تنبيه كل من الأطباء وأولياء الأمور. هؤلاء الأطفال لا يقفون على أقدامهم. ربع المرضى فقط يمكنهم الوقوف بدعم. يتم تقييد الأطفال على كرسي متحرك.
لكن الأصعب في تحديد المرضKugelberg-Welander. بعد ربع المرضى المعبر عنها هو تضخم في العضلات. لذلك ، يمكن تشخيصها عن طريق الخطأ ضمور العضلات ، بدلا من ضمور العضلات في العمود الفقري. تأسست أسباب هذا المرض في عام 1995 ، عندما كان من الممكن تحديد الجين المتحولة SMN. تقريبا جميع المرضى لديهم حذف متماثل من SMN7 ، التي تتميز بفقدان نسختين تيلوميرية من الجينات ونسخ centromeric سليمة.
تكتيكات العلاج
في عدد من الحالات ، يمكن للأطباء فقط تخفيف حالة المرضى قليلاً بمساعدة العلاج الطبيعي. تحسين نوعية حياتهم يسمح التكيفات الخاصة العظام.
وينبغي إيلاء اهتمام خاص للتغذية من هذا القبيلالمرضى. كثيرا ما يصف الأدوية التي يمكن أن تحسن الأيض. ولكن هذا ليس كل ما يمكن القيام به إذا تم تأكيد ضمور العضلات الشوكي. يتكون العلاج في تعيين الجمباز. الإجهاد البدني لمثل هؤلاء المرضى مهم. فهي ضرورية من أجل تحسين أداء العضلات وزيادة كتلتها. ومع ذلك ، ينبغي أن يحسب الحمل من قبل الطبيب. في هذه الحالة ، سيكون للتربية البدنية تأثير مفيد على الكائن كله. تأثير تقويتها العامة سيكون واضحا. قد يكون من المقرر أن تكون تمارين صباحية علاجية أو صحية ، تمارين في الماء أو ببساطة تدليك تصالحي.
