متلازمة "piebaldism": ما هو ، والأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
واحد من أنواع انتهاك الصباغتبادل - متلازمة نادرة "piebaldizm". تتميز بتغير لون الشعر على الرأس. هذا بعيد كل البعد عن عيوب تجميلية غير ضارة ، لكنه أحد أعراض عدد كبير من الأمراض الخطيرة.
في هذه المقالة بالتفصيل سوف ننظر "piebaldism". الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج كما سيتم وصفها.
أسباب تغير لون الشعر
اضطراب التمثيل الغذائي الصباغ هو في شكل تصبغ - فقدان الصباغ ، فرط تصبغ - تكثيف تلطيخ.
في لون الشعر يكون لها قيمة 2 صبغة -eumelinin، pheomelanin. هم في الطبقة القشرية من الشعر. Eumelanin يعطي الشعر لون أسود بني ، pheomelanin - الأصفر والأحمر. مزيج من هذه الصبغات في الكميات الفردية والتفاعل مع الهواء يعطي الشعر لون معين. لون الشعر مبرمج وراثيا.
كم مرة تحدث "patbaldism" متلازمة ، أي نوع من المرض هو؟
عندما عمل الخلايا الصباغية توليفهاأصباغ الشعر ، الشعر الرمادي يتطور مع التقدم في العمر. إذا كان هذا الشرط يبدأ في سن مبكرة - وهذا يشير إلى علم الأمراض الجينية ، أو أمراض خطيرة.
الأمراض التي يتأثر بها التبادل الصباغى
لماذا هناك متلازمة "piebaldizm" ، ما هو هذا الانحراف؟
عندما يتم كسر الخلايا الصباغية ، تتطور الشروط التالية:
- piebaldism في شكل معزول.
- المهق.
- pitbaldism في تركيبة مع تلف العين ، وأجهزة السمع ، والجلد ، والجهاز العصبي ، الجهاز العضلي الهيكلي.
الصورة السريرية
كيف بالضبط تظهر "التنافر" المتلازمة نفسها ، ماذا تعني؟
يمكن أن يحدث فقدان الشعر الصباغ في شكل حليقة بيضاء على الرأس من الولادة وحتى البلوغ.
في وقت سابق هناك انتهاك الأيض الصباغ ، وأكثر خطورة سببها ، أثقل العواقب.
يتم دمج تلون معزولة من حليقة معموقع تلون على الجبين. ويرافقه ظهور بؤر فرط تصبغ ، أي سواد عقدي في مناطق الجلد على السطح الأمامي للبطن ، والوركين ، والسيقان ، والصدر ، والذراعين من 1 مم إلى 6 سم في الحجم.
الأمراض التي تختبئ وراء patbaldism
هناك مجموعة كبيرة من الأمراض والشذوذتطوير ، الجمع ، جنبا إلى جنب مع تبيض الشعر ، أضرار خطيرة للأجهزة والأنظمة. مع مرور الوقت ، سوف ينقذ علم الأمراض المكشوف حياة الطفل ويحفظ الآباء من العديد من المشاكل.
متلازمة واردينبورغ-كلاين
المرض له نوع وراثي جسمي قاهر من الميراث ، أي أنه غالباً ما يحدث عند الأولاد والبنات. يمكن ورث عيب جيني من أي من الوالدين.
جنبا إلى جنب مع تلون خيوط الشعر ، لوحظت المظاهر العامة والعينية للمرض.
أعراض العين من هذا المرض:
- تخلف الرموش.
- شعر رمادي في داخل الحاجبين.
- فجوة العين الضيقة ؛
- عيون من ألوان مختلفة.
- مد البصر.
- عيون واسعة بعيدا.
المظاهر العامة يمكن أن تكون ذات درجات مختلفة من الخطورة:
- المهق الجزئي
- ظهر واسع من الأنف.
- نمو منخفض
- شذوذات نمو الأسنان.
- الصمم البكم أو فقدان السمع المعزول ؛
- الشذوذ في تطوير الأعضاء الداخلية.
- تغيير حجم الجمجمة.
بالنظر إلى أنه في البداية درجةشدة المرض الحد الأدنى ويتجلى فقط عن طريق patbaldism ، فمن الضروري الخضوع للفحص لاستبعاد أمراض خطيرة. هذا ما هو piebaldism.
متلازمة الذئب
تم العثور على heterochromia معزولة ، وهذا هو ، لون مختلف من العيون بشكل رئيسي في الحيوانات. في البشر ، فإن تواتر جميع السكان هو 1 ٪.
مشاهير ذوي ألوان مختلفة: ميلا كونيس ( "أوز العظيم وقوية"، "أسلاف"، "صعود جوبيتر")، الممثلة البريطانية جين سيمور، الذي اشتهر في فيلم "عش ودعه يموت"، ديفيد باوي - البريطاني مغني الروك، وكاتب الاغاني، سجل منتج، مهندس صوت ، فنان ، ممثل.
المعزول المتغاير المعزول هو مرض ، ويسمى بالتباهي مع متلازمة وولف ويؤدي إلى تطوّر سريع في الصمم.
التفريق بين هذا المرض ضروري مع التهاب الشبكية الصباغي - ضمور ظهارة الصباغة في العين. هناك متغير من مسار هذا المرض - التهاب الشبكية الصباغي دون الصباغ.
أمي وابنته مع متلازمة "piebaldism"
المرض لديه متنح ، متماسكوراثة كروموسوم. تنقل امرأة هذا الجين لابنها ، ويطور المرض. إن بنات هؤلاء الرجال يتمتعون بصحة جيدة ، إذا كانت أمهم صحية. التظاهر الوحيد سيكون paulddism.
إذا كانت الأم سليمة إكلينيكيا ، ولكن هي حاملة هذا الجين ، فستكون الابنة مريضة.
لتشخيص هذا المرض ، يتم استخدام تنظير العين ، والذي يكشف عن بقع التصبغ في قاع العين ، على غرار تآكل العثة.
هيتو هيبوميلانوز
المرض يتطور من الولادة. يعاني الأطفال من كلا الجنسين في كثير من الأحيان. لم يتم إثبات انتقاله الوراثي من الأهل إلى النسل ، ولكن المرض يدمج دائمًا مع العيوب الخلقية في نمو الأعضاء الداخلية.
يتم التشخيص سريريًا استنادًا إلى الأعراض التالية:
- على الجلد هناك بقع غير صبغية من شكل غريب في شكل تجعيد الشعر ، الثلج.
- على النخيل والأسطح الأخمصية والأغشية المخاطية لا تحدث مثل هذه التغيرات ؛
- في المنطقة الزمنية ، منطقة الشعر الذي تغير لونه هي بابلدية ؛
- مع التقدم في العمر ، تصبح مناطق التصبغ أقل ملحوظة ؛
- ودائما ما تتجلى هزيمة الجهاز العصبي في التخلف العقلي أو المتلازمة المتشنجة أو النقصان العضلي.
- يتجلى علم الأمراض من قبل الحول بدرجات متفاوتة من الشدة.
- يرافقه جنف ، تشوه في الصدر ، الأطراف في 25 ٪ من الحالات ؛
- مع تواتر 10 ٪ يتم الجمع بين عيوب القلب.
تميز هذا المرض عن حالة تسمى السلس الصباغ. لديهم أعراض سريرية مماثلة ، ولكن هذا الأخير هو الموروثة.
سلس البول من الصباغ
هل هناك متلازمة نادرة من "piebaldism"؟
ينتقل المرض من الأم إلى الابنة. اعتمادا على شدة الصورة السريرية يتجلى في أعقاب الأعراض:
- الطفح على الجلد في شكل شرائح طويلةبعد التجفيف وإزالة القشور ، يتم ترك مناطق التصبغ. تحتوي الثورات على مسار متموج مع المظهر الدوري لعناصر جلدية جديدة. مع نمو الطفل ، تفقد هذه المناطق لونها وتصبح شاحبة.
- اضطراب نمو وتكوين الأسنان ، الأظافر ، الشعر على شكل التصبغ العقدي والحاصة.
- تتجلى الاضطرابات العصبية من خلال تأخر في تطور الكلام النفسي ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة ، والتشنجات ، وضعف في الذراعين والساقين.
- الاضطرابات العينية غير مستقرة وتتجلى في الحول ، الرأرأة ، إعتام عدسة العين ، فقدان البصر ، العمى.
متلازمة Griescoli
هذه مجموعة من الأمراض التي يمكن أن تحدث في ثلاثة أنواع ، التشابه الرئيسي منها هو وجود أقسام مشوهة من الشعر على الرأس. هناك المظاهر التالية:
- الاضطرابات العصبية مع نقص التصبغ.
- أخطر أنواع المرض ، وفيهيتم الجمع بين متلازمة "piebaldism" مع انتهاك hematopoiesis. المظاهر السريرية: ارتفاع درجة حرارة الجسم بشكل معتدل ، غير قابلة للشفاء والعلاج. شدة الحمى تزداد تدريجيًا ، زيادة في الكبد ، الطحال ، تقليل خلايا الدم الحمراء ، الكريات البيض ، الصفائح الدموية ، الفيبرينوجين في الدم. هذا الأخير يشارك في عملية الجهاز العصبي.
- نقص التصبغ في الجلد والشعر من درجة مختلفةالتعبير ، الذي يتدفق حتى ذلك الحين دون الإضرار بخلايا الدم والجهاز العصبي. لتشخيص في الوقت المناسب من هذا التشاور المرض الخطيرة من أمراض الدم من طبيب الأمراض الجلدية ، وعلم الوراثة ضروري. فمن الضروري أن تأخذ في الاعتبار وجود مجموعة متنوعة من اضطرابات التمثيل الغذائي الصباغ في الأسرة ، ويتم إجراء تحليل لاستبعاد الطفرات الجينية.
يفسر إلحاح وخطر هذا المرض من خلال ارتفاع وتيرة توليفة مع متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، متلازمة شيرشيفسكي تيرنر.
كشف تصبغ الجلد والشعر يمكن أن يكونالولادة، ولكن لإقامة وجود متلازمة تيرنر فقط كرجل يكبرون، عندما كان هناك باختصار، ركود لمفي، وأمراض القلب، وارتفاع ضغط الدم والغدد الثديية المتخلفة، موقف منخفضة من الحلمة، استبدال الأعضاء التناسلية الداخلية مع النسيج الضام. الاستخبارات في هؤلاء المرضى تقريبا لا يعاني، والمزاج الخلفية يكاد يكون دائما مرتفعة، وهناك بعض النشوة إيجابية، وهو ما يفسر التكيف الاجتماعي لا بأس به من هؤلاء المرضى.
استنتاج
في البشر ، يكون الجين الخاص بالتصبغ الطبيعي للجلد هو السائد دائمًا بالنسبة للجين المسؤول عن ضعف استقلاب الصباغ.
الأهمية الرئيسية للمشاكل مع التصبغ هو أنها علامات على الأمراض الصبغية الخطيرة ، وتشوهات خلقية متعددة.
عن أي انتهاك لصبغة الجلد ، والأغشية المخاطية ، والشعر ، والتشاور المتخصص أمر ضروري. اعتبرنا متلازمة "piebaldism". ما هو ، أصبح واضحًا.
