طريقة أنساب. دراسة النسب

يتم تنفيذ دراسة من قبل شخص معالعصور القديمة. في القرنين 18-19 ، تم استخدام تحليل علم الأمراض البشرية (المراضة) على نطاق واسع. وهكذا ، بدأت طريقة الأنساب في التحقيق. في وقت لاحق ، كان هناك تحسن سواء في خط تجميع الأنساب ، وفي البحث عن خيارات للتحليل الإحصائي للبيانات المتاحة.

الطريقة السريرية-الأنساب هي طريقةدراسة الأنساب ، والتي تجعل من الممكن تتبع توزيع علم الأمراض في الأسرة أو الأسرة ، مع الإشارة إلى نوع العلاقات ذات الصلة بين أعضائها.

هذا الخيار يعتبر عالميًا. يتم استخدام طريقة الأنساب على نطاق واسع في حل المشاكل النظرية. على وجه الخصوص ، يتم استخدام هذه الطريقة في البحث عندما:

- تحديد طبيعة الوراثة في الصفة ؛

- تحديد نوع وراثة المرض أو السمة ؛

- تقييم الاختراق (تكرار التوضيح) للجين ؛

- تحليل عملية رسم الخرائط (تحديد موضع الجين بالنسبة للآخرين على الكروموسوم) وربط الجينات ؛

- دراسة شدة عملية التحول ؛

- فك رموز الآليات التي يعتمد عليها تفاعل الجينات.

في الطب الحديث ، ما هو معروفعدد كبير من الأمراض الوراثية. لهذا السبب تم تطوير برنامج لدراسة كل امرأة حامل لستة أمراض وراثية. وهي تشمل:

- فينيل كيتون يوريا ؛

- متلازمة داون.

- قصور الغدة الدرقية الخلقي.

- متلازمة اندروجينية.

- الجالاكتوز في الدم.

التليف الكيسي.

يمكن أن تكون طريقة الأنساب في بعضالحالات، فإن الطريقة الوحيدة التي يمكن بها تحديد نوع الميراث للمرض في الأسرة، للوقوف على طبيعة علم الأمراض لتقييم التشخيص المرض، والتشخيص التفريقي قضاء يعانون من أمراض وراثية أخرى. وعلاوة على ذلك، فإن استخدام خيار البحث يسمح لك لحساب احتمال ولادة أطفال مرضى، فضلا عن اتخاذ تدابير كافية ومناسبة لاختيار ما قبل الولادة تشخيص والوقاية والعلاج والتأهيل والتكيف.

تتضمن طريقة الأنساب تجميع علم الأنساب والتمثيل البياني.

في سياق هذه الأنشطة ،معلومات حول proband (فرد ، الذي يتم التعامل مع دراسته من قبل متخصص) وعائلته. كقاعدة ، يتم إجراء دراسات مع المريض أو الناقل للسمات قيد الدراسة. ومع ذلك ، يمكن استخدام طريقة الأنساب ليس فقط في الطب.

في أحد الوالدين ، يطلق على الأطفال الأشقاء (الإخوة والأخوات). في حضور أحد الوالدين فقط - polusibsami. يمكن أن تكون نصف دماء (مع والد مشترك) أو نصف (مع أم مشتركة).

كقاعدة عامة ، تجميع للنسبيتم القيام بها لغرض دراسة عدة (أو واحد) الأمراض (علامات). يمكن أن تعتمد كمية المعلومات على عدد الأجيال المعنية بها (النسب).

يفترض تحليل المعلومات التي تم الحصول عليها حساب عدد من الميزات عند الكشف عن أنواع الميراث.

على سبيل المثال ، نوع سائد جسميةيشير إلى الكشف المتكرر للسمات في النسب (في كل جيل تقريبا) ، في الأولاد والبنات على حد سواء. يساهم وجود سمة في أحد الوالدين في ظهوره في نصف أو كل ذرية.

عند تأليف الأنساب ، يجب أن يكون كل جيل موجودًا على أفقه أو نصف قطره. يتم تنفيذ ترقيم الأجيال من قبل الرومان ، وأفراد الأسرة - بالأرقام العربية.

إذا كان هناك العديد من الأمراض الوراثية في الأسرة ، لا علاقة لها ببعضها البعض ، لكل علم الأمراض يتم تصنيف النسب على حدة.