متلازمة هتشينسون غيلفورد: ملامح الدورة والعلاج وأسباب ظهور المرض
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد هي جينيةمرض يتميز بالشيخوخة المبكرة والسريفة جدا ، والتي تبدأ مع ولادة الطفل. تجدر الإشارة إلى أن هناك عدد قليل جدا من هؤلاء المرضى في العالم. علم الأمراض له اسم آخر - البروجيريا.
أعراض المرض
لدى متلازمة هاتشينسون-جيلفورد علامات واضحة:
- نمو صغير
- الجمجمة قد زاد بشكل غير طبيعي أبعاد.
- قلة الشعر والحاجبين والرموش.
- "وجه الطائر" ؛
- العظام وأنظمة الجسم الأخرى مشوهة ؛
- غياب طبقة الدهون تحت الجلد.
- تباطؤ قوي في النمو البدني ، في حين أن التفكير والنفس أمر طبيعي.
يجب أن يقال أن الناس لديهم شيء معينمتوسط العمر المتوقع: 14 عامًا فقط ، على الرغم من أن الحالة الفريدة معروفة عندما يكون الشخص المصاب بهذا التشخيص قد عاش حتى 45 عامًا. يحدث الموت غالبًا بسبب قصور القلب ، بالإضافة إلى الترسب الزائد للدهون في أنسجة المخ.
أسباب بداية المرض والعلاج الخاص
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد هي علم الأمراض ،بسبب الانتهاكات في الكروموسومات البشرية ، أي أنها لا تستطيع علاج الشفاء التام في الوقت الراهن. يكمن معنى هذا الخلل في حقيقة أن عدد الانقسامات الخلوية يتناقص بشكل ملحوظ ، بالمقارنة مع القاعدة.
وتجدر الإشارة إلى أن متلازمةيمكن أن يتأثر Hutchinson-Guilford (شكل الأطفال) بأي طفل (بغض النظر عن عمر وأسلوب حياة الوالدين). أصبح ملحوظة في سن الثانية. هناك أيضا مرض فيرنر ، الذي يصيب الأشخاص البالغين بالفعل. يتوقف نمو الكائن الحي في سن الثالثة.
لا يوجد تشخيص خاص لهذا المرض ، لذلككما لم تدرس بدقة. بالإضافة إلى ذلك ، فمن الواضح على الأعراض المذكورة. أما بالنسبة لعلاج المرض ، فلا توجد عقاقير فعالة يمكن أن توقفه وتعيد الشخص إلى الحياة الطبيعية. ومع ذلك ، يجب تسجيل الأطفال الذين لديهم متلازمة هتشينسون-غيلدفورد مع طبيب ويتم تفتيشهم باستمرار. يمكن لبعض الإجراءات أن تساعد في إبطاء تطور علم الأمراض.
يتم تجميع خطة العلاج للمتلازمة بشكل منفصل لـلكل مريض ويشمل زيادة في النشاط الحركي للطفل ، وإجراءات العلاج الطبيعي. بسبب استخدام جرعات صغيرة من الأسبرين في الطفل ، يتم تقليل خطر الإصابة بالسكتة. في بعض الأحيان يخضع المريض للتدخلات الجراحية التي تهدف إلى تحريك الأوعية ، وإزالة أسنان الحليب.
ملامح تطور الأطفال الذين يعانون من المرض المقدم
إذا كان الطفل لا يستطيع النمو جسديا ، لا يعاني تفكيره ونفسه. يمكن للطفل تعلم القراءة ، يمكن أن تتعلم. بطبيعة الحال ، سوف تتم عملية التعلم في المنزل.
أما بالنسبة للتوقعات اللاحقة ، هوإنها مخيبة للآمال. هؤلاء الأطفال لا يعيشون طويلا. والحقيقة هي أنهم يقضون من 6 إلى 8 سنوات في عام واحد. وبطبيعة الحال ، يعمل العلماء على الكشف عن آلية ظهور المرض وطرق إيقافه. ومع ذلك ، فإن المستوى الحالي لتطور الطب يمكن أن تحسن فقط نوعية حياة المريض ، فضلا عن إبطاء عملية الشيخوخة.
