مرض الاسكندر. النموذج. التشخيص. توقعات
مرض الكسندر نادر جداعلم الأمراض العصبية ، التي لها طبيعة تقدمية. لم يتم بعد تحديد أسباب هذه الحالة المرضية ، لكن نظرية طفرة جين GFAP تحمل أقوى موقف. هذا الجين مسؤول عن ترميز البروتين الحمضي الليفي.
مرض الإسكندر يتطور بشكل متقطع ،هناك معلومات حول الحالات العائلية المتكررة لهذا المرض. يتم توريث هذا المرض عن طريق نوع وراثي جسمي قاهر من الميراث. في هذه اللحظة ، يميز العلماء بين ثلاثة أنواع من هذه الأمراض: الكبار والمراهقين والرضع.
المظاهر الأولى لشكل الرضيع من المرضتبدأ تقريبا عندما يبلغ الطفل 6 أشهر من العمر. الأعراض الرئيسية هي نمو الرأس المرضي ، وكذلك الاضطرابات العصبية. هناك تأخير في التطور النفسي والجسدي. هناك بعض الاضطرابات خارج الهرمية ، مثل chorearthrosis و dystonia. ممكن تطور الحبل الشوكي التشنجي. بالإضافة إلى كل هذا ، يعاني الطفل من صعوبة في البلع. في بعض الأحيان ، يمكن للمريض رؤية رأرأة ، وكذلك كيف تتحرك مقل العيون بشكل لا إرادي. أحيانا يعاني المريض من انقطاع النفس. في المتوسط ، يعيش المرضى 2-3 سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى. أمراض الجهاز العصبي عند الأطفال خطيرة للغاية بالنسبة للكائن الحي لم تكن قوية بعد.
مرض ألكسندر ، يحدث في الشبابيبدأ شكل لتطوير خلال الفترة من 4 إلى 14 سنوات. وكشف تحليل بأثر رجعي أن الأعراض الأولية قليلا في وقت سابق: قبل سن طفلين وراء في التنمية النفسي، وغالبا ما يكون الصرع، وشكلت تدريجيا خزل رباعي اضطرابات الكاذب الممكنة، ونوبات توقف التنفس المتكرر. كشفت معظم المرضى ضخامة الرأس، ولكن لا يمكن وضعها في خط مع السمات المميزة لهذا المرض في الفترة الطفلي. في كثير من الأحيان، والمرضى الذين يعانون من نوبات غير المبررة من القيء، وخصوصا في الصباح. تدريجيا، وأنه يمثل زيادة الاضطرابات الهرمية مثل ترنح، والنوبات الدماغية. تجدر الإشارة إلى أن الوظيفة الفكرية لا تتأثر. MRI الكسندر مرض (الصورة المبينة أدناه) يتجلى التغييرات النموذجية. العمر المتوقع هو 7-9 سنوات بعد ظهور الأعراض الرئيسية.
متنوعة جدا في مجالها السريريمظاهر شكل البالغين من المرض. من الثاني وحتى العقد السابع من الحياة ، يبدأ ظهور الأعراض. تدريجيا ، والمرضى تطوير علامات على وجود مخيخ ، فضلا عن المسالك القشرية. أقل شيوعا ، يمكن رؤية رأرأة والضعف الادراكي.
الطريقة الرئيسية لتشخيص هذاعملية مرضية هي التصوير بالرنين المغناطيسي ، CT ، وتحليل الحمض النووي. الكسندر ليس لديه مرض محدد. العلاج هو أعراض. التكهن غير موات ويعتمد على مدى سرعة ظهور علم الأمراض. في وقت سابق يحدث هذا ، وأسرع النتيجة المميتة.
