الأمراض الوراثية

الطفرات المرضية لمستوى الجينات ، والتي هي موروثة ، تميز المرض الوراثي للإنسان.

لقد قرر العلماء أن جنس الفرد محددمجموعة الكروموسوم. كل شخص طبيعي لديه اثنين من الكروموسومات X و Y. خلال الحمل ، من الوالدين ، يتم نقل الطفل على كروموسوم واحد ، والتي تشكل زوج: XY هو صبي ، XX هي فتاة. تمنح الأم الجنين مع كروموسوم X فقط. يمكن للأب أن يعطي الوريث المستقبلي أحد الكروموسومين اللذين سيحددان جنس الأخير.

تحقيقا عقم الذكور ، أظهر العلماء زيادة الاهتمام في الكروموسوم U. تم العثور على اتصال بين العقم وتحور الجنين. تحدث تفاعلات لا رجعة فيها على الكروموسوم Y.

الأمراض الوراثية هي عامل خطر لحدوث حدوث النطاف ، والذي يحدث بسبب طفرة في الكروموسوم Y.

لقد عرفت الأمراض الوراثية لفترة طويلة. أصبح سبب حدوثها واضحا مع ظهور إمكانية إجراء البحوث على المستوى الجيني. بعض الأمراض ، على سبيل المثال ، عمى الألوان ، تنتقل مع الكروموسوم الأنثوي. الرجال فقط يمكن أن يكونوا مرضى.

التخلف العقلي والتخلف أيضايحدث بسبب طفرات الجينات. بالتأكيد ، لقد سمع الكثير عن متلازمة داون ، رقص هنتنغتون أو التوحد. يمكن لأي شخص أن يمرض في الفئة العمرية من ثلاثين إلى خمسين فقط مع رقص هنتنغتون. يمكن للأمراض المذكورة أعلاه غزو الحياة من الولادة.

بعض المواد التي لا يتم هضمهاكائن حي للأطفال ، تسهم في تطوير الأمراض. يمكن للأمراض الوراثية النادرة ، الناجمة ، على سبيل المثال ، عن طريق تناول كميات كافية من الجلوكوز أو البروتين ، تسبب ضررا خطيرا لصحة شخص صغير. لذلك ، من الضروري إنشاء قائمة للأطفال بعناية خاصة.

يمكن للطب الحديث التعرفالتليف الكيسي هو بالفعل في مرحلة ما قبل الولادة. أصبحت هذه الفرصة متاحة من خلال الاختبارات السريرية والكيميائية على تحليل سبعة أزواج من الكروموسومات ، وكذلك في البحث عن الجينات الطافرة. هذا التشخيص ذو أهمية استثنائية للأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.

الأمراض الوراثية متعددة العواملتنجم عن الاستعداد على مستوى الجين. وتشمل هذه المجموعة أمراض أمراض القلب والأوعية الدموية والظاهرة العصبية التنكسية ، علم الصيدلة الجينية والأورام.

يجب أن تكون المرأة التي تعاني من مرض وراثي تحت سيطرة خاصة ، ليس فقط خلال فترة الحمل ، ولكن أيضًا قبل وبعد. يمكن أن يتفاقم المرض بسبب الحمل.

الأطباء قادرون على القيام بتصحيح الجينات للجنين. هذا يسمح بإعادة توجيه المظاهر المعيبة للجين التي تسبب متلازمة مينكيس ، وكذلك الأمراض الناجمة عن كسر الربط.

التشخيص يمكن أن يمنع العديدالأمراض الوراثية. هذه أخبار رائعة لجميع الآباء المستقبليين. يتم إجراء التشخيص الجيني والتنميط الجيني على أحدث الأجهزة الخاصة باستخدام أساليب البيولوجيا الجزيئية. يتخطى الكمبيوتر النتائج من خلال برنامج خاص. تسمح لنا التقنيات الجديدة بإجراء قاعدة تنميط جيني ، وإجراء تحليل مقارن للنتائج.

يتم جمع التحولات ذات الأهمية الطبية ، أو تعدد أشكال النوكليوتيدات ، في قاعدة بيانات منفصلة ، ويتم تجميع أكثر أشكال التعددية المعلوماتية من قبل المجموعات.

يتم تحديد الأمراض الوراثية في معظم الأحيان عن طريق PCR ومطياف الكتلة. يتم تحليل الحمض النووي البشري.

الطب الحديث يحلل مائة وخمسين طفرة وراثية في وقت واحد. لا يستغرق التحليل سوى بضع ساعات.

يفتح العمل في موضوع الاستنساخ آفاقاً جديدة للعلوم والطب.