البورفيريا - مرض إنساني حديث
البورفيريا مرض خاصنوع من أمراض الكبد على المستوى الجيني ، حيث لوحظ تركيب خاطئ تماما من الهيموغلوبين. ويعتقد أنه في التخليق الحيوي للهيموغلوبين نفسه هناك ثمانية خطوات متتالية ، تسمى الخطوات الأنزيمية. أي انتهاك في مرحلة واحد منهم يمكن أن يؤدي بالفعل إلى تطوير مثل هذه المشكلة مثل البورفيريا. المرض ، كقاعدة عامة ، يطور معدلات فورية. في هذا المقال ، سوف نوضح بالتفصيل قدر الإمكان ما هو هذا المرض وما هي الطرق الحديثة لعلاجه.
البورفيريا مرض إنساني حديث. ما هي آلية تطور المرض؟
أسباب
انتهاك متعاقب للتخليق الحيوي نفسههيم ، التي نوقشت أعلاه ، يؤدي إلى تراكم مفرط في الجسم من البورفيرينات ، فضلا عن ما يسمى السلائف (على سبيل المثال ، porphobilinogen و aminolevulinic acid). هذا هو الفائض من هذا الأخير الذي له تأثير سام على الجسم نفسه ، ونتيجة لذلك ، فإنه يسبب بالفعل الأعراض السريرية النامية. سبب هذه الاضطرابات هو تحور الجين المسؤول عن نشاط بعض الإنزيمات التي تشارك في توليفة الهيم المتعددة المراحل. في هذه اللحظة ، يشارك العلماء في دراسة أكثر تفصيلاً لكل هذه العمليات والإعيقات ، مثل البورفيريا.
المرض: الأعراض
- هزيمة الجهاز العصبي المركزي.
- مبولة تفريغ هوى الوردي.
- قرحات وندبات عديدة على الجسم.
- ألم وعدم راحة في البطن.
- زيادة في ضغط الدم.
ماذا يجب أن يكون العلاج؟
لسوء الحظ ، في الوقت الحالي لا يكون الأخصائيونيمكن أن تقدم أساليب فعالة للعلاج المرضي لهذا المرض. في بعض الحالات (على سبيل المثال ، uroporphyria الكريات الحمر) ، يمكن أن يكون العلاج فعالا. لا تسمح البورفيريا المتقطعة (المرض الحاد) بشكل قاطع باستخدام المسكن والمهدئات ، لأنها تسبب تفاقمًا لجميع الأعراض. في وجود متلازمة الألم مع مثل هذا المرض مثل البورفيريا ، كقاعدة عامة ، يتم وصف أقوى المخدرات.
مرض البورفيريا (الصورة رقم 1 يبين واحدة منمظاهره) ، للأسف ، يتم تشخيصه اليوم أكثر في كثير من الأحيان. في الختام ، تجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من المرض اليوم لا يزال غير مفهومة بشكل جيد. يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم التحقيق في الأسباب الرئيسية للظهور ، والأعراض الإكلينيكية الأولية ، فضلاً عن أساليب مكافحة مثل هذه المشكلة غير السارة. كن بصحة جيدة!
