متلازمة أدرينوجينيتال

متلازمة أدرينوجينيتال نادرة جدا ومرض وراثي حصرا ، والذي يصاحبه انتهاكا للتوازن الهرموني من الكورتيزون والألدوستيرون - هرمونات الغدد الكظرية. يمكن تحديد متلازمة أدرينوجينيتال ، كقاعدة عامة ، حتى أثناء نمو الجنين داخل الرحم أو في الأيام الأولى من حياة الطفل.

هذا المرض يتجلى في عدم كفايةعدد الانزيمات المسؤولة عن توليف الكورتيزول. نتيجة لانخفاض جسم هذا الهرمون ، بدأت جمعية الوطاء النخامية في التنشيط ، مما يؤدي إلى نمو تلك الأجزاء من الغدد المسؤولة عن تخليق الأندروجينات وإطلاقها.

متلازمة أدرينوجينيتال: كيف يتم توريثها

في الواقع ، الجين المتحور ليس كذلكالمهيمن ، وهذا يعني أنه ينتقل إلى الأسرة في عدة أجيال. على سبيل المثال ، إذا ولد طفل بهذا المرض ، فإن كلا الوالدين يتحملان الجين المتحور ، وهما نفسيهما ليسا مريضين. لكن الجدات أو أجداد الأب وأم الطفل عانوا أيضًا من متلازمة أدرنوجيتال.

متلازمة ادرينوجينيتال: الأعراض والمظاهر السريرية

كما سبق ذكره ، يرافق المرض زيادة في الاندروجين - الهرمونات ، التي تعزز تطوير وعمل الجهاز التناسلي.

تتجلى متلازمة أدرينوغيتال في الفتياتبعد الولادة مباشرة ، حيث أن الأعضاء التناسلية الخارجية متطورة جدًا. على سبيل المثال ، البظر كبير ويشبه في بعض الأحيان القضيب ، في حين أن الشفرات الخارجية المتضخمة تشبه الصفن خارجيا.

في حالة وجود المرض لا يزال قائمادون أن يلاحظها أحد قبل الخروج من المستشفى ، ثم في المستقبل يبدأ تطور جنسي سريع جدا. بالفعل لعدة أسابيع بعد الولادة ، والفتيات لديهم عانة شعر ، ثم جميع الأجزاء الأخرى من الجسم ، ونوع الذكور. هذا يعني أنه في الفتيات حديثي الولادة ، ينمو الشعر على الوجه. مع مزيد من تطوير المرض ، يمكننا التحدث عن شكل من أشكال الخنثاوية الأنثوية. بالإضافة إلى ذلك ، لا تنمو الغدد الثديية لهذه الفتيات ، ولا يبدأ الحيض ، على الرغم من أن الرحم والمبيضين يتطوران بشكل طبيعي ووفقًا لعمر الطفل.

متلازمة ادرينوجينيتال في الأولاد ليس لديهاعلامات مضيئة على الفور بعد الولادة. ولكن بعد بضعة أسابيع ، بشكل ملحوظ زيادة كبيرة في القضيب - حجمه لا يتوافق مع العمر. في الوقت نفسه ، تتطور الخصيتان بشكل طبيعي ، كما هو الحال في أي مولود حديث الولادة.

هؤلاء الأطفال لديهم بعض السمات المشتركة للتنمية. على سبيل المثال ، تنمو بسرعة كبيرة وتنضج. لكن مناطق النمو تغلق بسرعة ، وبالتالي لا يزال الناس على المكشوف. بالإضافة إلى ذلك ، تتميز بصوت منخفض وقح ، سواء في الفتيات والفتيان.

مع شكل أكثر حدة من المرض ، هناك أيضا انتهاك لاستقلاب الملح ، وزيادة في ضغط الدم.

متلازمة ادرينوغيتال وطرق علاجها

تجدر الإشارة إلى أن نجاح العلاج في العديد من الطرقيعتمد على السرعة التي تبدأ بها. في السابق ، لم يكن هذا المرض الوراثي قابلاً لأي علاج ، ولكن في الوقت الذي تم فيه فك رموز آليات تطويره ، أصبحت طريقة العلاج واضحة.

المرضى بحاجة الكورتيزول ، والتييمنع الغدة النخامية و hypothalamus ، وبالتالي يقلل من مستوى الاندروجنيات في الدم. بالطبع ، هناك حاجة إلى تناول الكورتيزول طوال حياة الشخص.

بالإضافة إلى ذلك ، مع الكشف المتأخر عن المرض ،الفتيات في بعض الأحيان بحاجة إلى جراحة التجميل على الأعضاء التناسلية الخارجية ، وخلالها يتم قطع البظر ويتم تصحيح شكل وحجم الشفرتين. مع العلاج المناسب والمنتظم لهؤلاء النساء ، حتى الحمل الطبيعي ممكن.

في حالة مصاحبة متلازمة أدرينوجينيتال عن طريق تعطيل نظام الإخراج ، فإن العلاج المناسب الفوري مطلوب.